Complejo de Esclerosis Tuberosa. Presentación de un caso clínico y revisión bibliográfica
Tuberous Sclerosis Complex. Presentation of a clinical case and literature review
Abstract
Presentamos un caso clínico de paciente joven con estado epiléptico y posterior desarrollo de rabdomiólisis y falla renal aguda que requirió tratamiento hemodialítico y manejo de las convulsiones. Se diagnosticó por lesiones en la piel, retraso mental, angiofibromas periorales, convulsiones y estudios por Resonancia Magnética Cerebral de Esclerosis Tuberosa. No requirió confirmación genética. Se hace una breve revisión de algunos aspectos genéticos fisiopatológicos clínicos y terapéuticos del Complejo de Esclerosis Tuberosa (TCS).
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